La técnica de edición genética se ha empleado en el ensayo de un tratamiento contra una enfermedad rara, la amaurosis congénita de Leber...
La técnica de edición genética CRISPR-Cas9, una potente
herramienta que permite sustituir secuencias
de genes defectuosos por otros funcionales,
ha sido administrada directamente al cuerpo
de una persona, por primera vez. El método se
ha empleado para combatir la amaurosis congénita
de Leber, una forma de ceguera hereditaria que
afecta especialmente a niños y para
la que no hay tratamiento.
«Es un momento muy emocionante», ha dicho en
« Nature.com» Mark Pennesi, investigador de
la Universidad de Portland (EE.UU.) que
trabaja con varias compañías farmacéuticas para desarrollar
el tratamiento, que ahora está atravesando
unas pruebas clínicas de nombre «BRILLIANCE».
No ha sido la primera vez que se han editado
células humanas con CRISPR-Cas9. Esta técnica
se emplea en cultivos de laboratorio e, incluso,
ha sido mal empleada para editar bebés humanos.
También se ha usado en tratamientos experimentales
contra el cáncer, en los que se inyectaron células
modificadas en el torrente sanguíneo. En esta ocasión,
sin embargo, se han modificado células
del organismo, sin extraerlas....
Un virus, el vehículo del tratamiento
En concreto, los componentes de la maquinaria de edición
genética se introdujeron en el genoma de virus manipulados
que se inyectaron directamente en el ojo, cerca
de las células fotorreceptoras de la retina.
El objetivo es que estos virus manipulados «infecten» a
las células e inyecten los genes que transportan, que
son capaces de modificar una secuencia concreta del
genoma de las células de la retina. En concreto,
eliminan una mutación en el gen «CEP290», que provoca
la amaurosis congénita de Leber. Dicha mutación
impide el correcto funcionamiento de los
fotorreceptores de la retina.
«La esperanza es poder reactivar estas células»,
ha dicho Pennesi en «Nature.com». «Esta es una de
las pocas enfermedades en las que realmente
puedes esperar conseguir una mejora en la visión».
Mientras tanto, otro tratamiento experimental de nombre
«sepofarsen» también está mostrando su capacidad
de mejorar la visión en los afectados
por esta enfermedad hereditaria.
Lo más relevante es quizás, que ésta ha sido
la primera ocasión en la que se ha inyectado
la maquinaria CRISPR-Cas9 en el organismo.
Según ha dicho en «Nature.com» Fyodor Urnov,
especialista en esta herramienta e investigador
en la Universidad de California en Berkeley (EE.UU.),
pasar de tratar células en una placa de
laboratorio a hacerlo en el cuerpo es un salto
significativo: «Es como comparar un vuelo espacial
con un vuelo regular», ha dicho. «Los retos
técnicos y las consideraciones de seguridad son muy superiores».
Lo cierto es que esta no es la primera vez que
se emplean la edición genética en el cuerpo humano.
También se ha usado otra técnica, basada en nucleasas
de dedos de zinc, para tratar de combatir
el síndrome de Hunter, sin mucho éxito.
https://www.abc.es/ MRF
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